Тандемна мас-спектрометрія – один із сучасних методів аналізу сполук, який широко використовується для різних як наукових, так і практичних цілей. Цей метод дозволяє проводити аналіз кількох сотень сполук у мікрокількості біологічного матеріалу.
Що таке селективний скринінг?
Інший спосіб виявлення спадкових захворювань на стадії появи клінічних симптомів. селективний скринінг (обстеження пацієнтів із групи ризику шляхом проведення ним одного аналізу — тандемної мас-спектрометрії), коли незрозумілі симптоми або їх поєднання, обтяжений сімейний анамнез є підставою для …
Як визначити спадкові захворювання?
ДНК-тест дозволить вам дізнатися, до яких захворювань у вас найбільша спадкова схильність. Грунтуючись на цій інформації, лікар розробить персональну програму діагностики (аналізи крові або прості функціональні дослідження) і заздалегідь вживе заходів щодо запобігання цим хворобам.
Скільки проводиться аналіз на спадкові захворювання?
Зазвичай, таке лабораторне тестування займає 2-3 тижні. Пройти ретестування абсолютно необхідно, і що раніше, то краще, ніж жити у страху за майбутнє своєї дитини.
Яке захворювання обміну речовин входить у державну програму обстеження та у скринінг п'ята?
У Росії існує Державна програма, яка включає обов'язкове обстеження (скринінг) всіх новонароджених тільки на 5 спадкових захворювань: фенілкетонурії (ФКУ), муковісцидозу, галактоземії, адреногенітального синдрому та вродженого гіпотиреозу.
Що входить у неонатальний скринінг?
Неонатальний скринінг – це обстеження малюка на п'ять спадкових захворювань, які становлять серйозну загрозу життю та здоров'ю дитини. Обстеження проводиться на такі хвороби як: вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, галактоземія.
Що таке скринінг для новонароджених?
Неонатальний скринінг – це проведення масового обстеження новонароджених дітей на спадкові захворювання (адреногенітальний синдром, галактоземію, уроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, фенілкетонурію).
Які аналізи здати генетичні захворювання?
Як підготуватись?
| Кат. № | Найменування | Термін.** |
|---|---|---|
| 22.01 | Загальний аналіз сечі | 2-5 год. |
| 09.32 | Аналіз креатинін | 2-5 год. |
| 09.25 | Аналіз холестерин загальний (ХС) | 2-5 год. |
| 09.18 | Аналіз глюкоза | 2-5 год. |
Який метод використовують для діагностики генних хвороб?
Найбільш важливою є молекулярно-генетична діагностика. Адже саме вона дозволяє виявити мутаційні гени та оцінити ризики розвитку спадкових хвороб.