Усі діти із синдромом Патау мають важку розумову відсталість (глибока ідіотія). в) Синдром Едвардса – трисомія 18-ї хромосоми, каріотип 47,ХХ,18+, Супроводжується множинними дефектами життєво важливих органів (головного мозку, серця, легень, нирок).
У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, відстань між якими зменшено, мікрофтальмія і колобома, помутніння рогівки, запала перенісся, широка основа носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхів. ..
Пренатальна діагностика синдрому Патау Суть методики полягає у неінвазивному дослідженні біоматеріалу плода, що є присутнім у венозній крові матері, починаючи з 10-го тижня вагітності. Можливість виявити синдром Патау та інші часті хромосомні захворювання на ранніх термінах вагітності.
Фенотип хворих на синдром Едвардса досить характерний. Череп доліхоцефалічний, з низьким лобом, потилиця ширша і виступає. Часто зустрічається мікроцефалія чи гідроцефалія.